Narkolepsja jest neurologicznym zaburzeniem snu, a nie sposobem na źle przespane noce. Senność wraca w ciągu dnia nawet po długiej i regularnej nocy, a u części osób pojawia się dodatkowo katapleksja, nagła utrata napięcia mięśniowego wyzwalana przez emocję. Ani lenistwo, ani dług senny: nasilenie bardzo się różni u poszczególnych osób.
Co narkolepsja rozregulowuje
Mózg utrzymuje normalnie wyraźne granice między czuwaniem, snem wolnofalowym i snem REM, tym od marzeń sennych i od fizjologicznego porażenia mięśni. W narkolepsji granice te stają się przepuszczalne: sen REM wdziera się w dzień, a fragmenty czuwania sieką noc na kawałki. Nie chodzi więc o ilość: można przespać normalną liczbę godzin i pozostać głęboko sennym, bo zaburzona jest stabilność stanów, a nie ich długość.
Wyróżnia się dwie postacie. Narkolepsja typu 1 przebiega z katapleksją i cechuje się niedoborem hipokretyny (zwanej też oreksyną), neuropeptydu stabilizującego czuwanie. Utrata neuronów, które ją wytwarzają, jest dobrze udokumentowana; mechanizm tej utraty, reakcja autoimmunologiczna na podłożu genetycznym, jest hipotezą dominującą, mocno popartą, lecz nieudowodnioną. Narkolepsja typu 2 przebiega bez katapleksji, stężenie hipokretyny jest w niej zwykle prawidłowe, a jej mechanizmy pozostają słabiej poznane. To choroba rzadka, rzędu kilku osób na kilka tysięcy.
Pięć klasycznych objawów
Nikt nie ma ich wszystkich.
- Nadmierna senność dzienna, objaw stały, bez którego nie mówi się o narkolepsji. Rzadko jest to spektakularne zaśnięcie: raczej stała mgła, mikrosny trwające kilka sekund, czynności automatyczne bez pamięci ich wykonania.
- Napady snu, nieodparte fale przychodzące w najgorszym momencie. Krótka drzemka często szybko przynosi ulgę, co jest dość charakterystyczne.
- Katapleksja dotyczy wyłącznie typu 1.
- Paraliż przysenny, krótka niezdolność do poruszenia się lub mówienia, w chwili zasypiania lub budzenia się.
- Halucynacje przy zasypianiu lub przy budzeniu, bardzo realistyczne doznania na granicy snu, czasem wyraźnie przerażające.
Jedno uściślenie ma znaczenie: dwa ostatnie objawy występują także u osób bez narkolepsji, zwłaszcza po niedoborze snu. Same w sobie niczego nie przesądzają. Poszatkowany sen nocny należy natomiast do obrazu choroby, choć nie figuruje na tej liście.
Katapleksja: czym jest, a czym nie jest
Katapleksja to nagła utrata napięcia mięśniowego wyzwalana przez emocję, najczęściej pozytywną: napad śmiechu, miła niespodzianka, czasem złość. Trwa od kilku sekund do jednej lub dwóch minut.
Punkt, który zmienia wszystko dla otoczenia: osoba pozostaje przytomna. Słyszy, rozumie, a potem pamięta, co zostało powiedziane. To nie jest ani utrata przytomności, ani napad padaczkowy, i nie ma tu nikogo do budzenia.
Rzadko bywa też całkowita: najczęściej opada szczęka, uginają się kolana, gaśnie głos. Ta dyskrecja tłumaczy, dlaczego długo pozostaje niezauważona. Niektóre osoby zaczynają w końcu unikać tego, co je głośno rozśmiesza, co zubaża życie towarzyskie bardziej niż same napady.
Najczęstsze pomyłki
Narkolepsja to nie brak snu. To pomyłka najbardziej rozpowszechniona i najbardziej raniąca: zamienia chorobę neurologiczną w kwestię osobistej dyscypliny. Żadne wcześniejsze chodzenie spać, żadna kawa, żadna motywacja nie sprawią, że senność zniknie.
To ani lenistwo, ani depresja, choć właśnie to ostatnie rozpoznanie bywa stawiane przed właściwym: pozorny brak zainteresowania, spadające wyniki, drażliwość mogą je przypominać. To nakładanie się objawów częściowo tłumaczy opóźnienie rozpoznania, często o kilka lat, podczas gdy objawy zaczynają się zwykle w okresie dojrzewania lub u młodych dorosłych.
Trzeba ją odróżnić od innych przyczyn senności: bezdechu sennego, zespołu opóźnionej fazy snu, pracy nocnej, hipersomnii idiopatycznej. Ta ostatnia granica jest przedmiotem sporu wśród specjalistów, zwłaszcza przy typie 2. Pomaga praktyczna wskazówka: w narkolepsji krótka drzemka orzeźwia, co na ogół nie zdarza się w hipersomnii idiopatycznej.
Wreszcie karykatura śpiocha, który opada nosem w talerz, czyni to zaburzenie jednocześnie komicznym i niewidzialnym oraz przesłania jego najczęstszą postać: kogoś, kto przez cały dzień walczy o to, by być obecnym.
Rozpoznanie i leczenie
Rozpoznania nie stawia się ani na podstawie kwestionariusza, ani wrażenia. Opiera się ono na badaniu snu w ośrodku specjalistycznym: nocnej polisomnografii, a nazajutrz wielokrotnym teście latencji snu, który podczas kilku drzemek mierzy szybkość zasypiania i wczesne pojawianie się snu REM. Czasem proponuje się oznaczenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Kilka grup leków oraz niedawny niedobór snu zaburzają te wyniki.
Nie istnieje dziś leczenie przyczynowe, są natomiast działania realnie zmniejszające konsekwencje: krótkie zaplanowane drzemki, regularne pory, a zależnie od przypadku leki działające osobno na senność i na katapleksję. Wszystko to omawia się z lekarzem prowadzącym, razem z działaniami niepożądanymi: ani rozpoczęcia, ani zmiany, ani odstawienia nie improwizuje się samemu.
Prowadzenie pojazdów i niektóre stanowiska pracy podlegają przepisom, które różnią się między krajami i zależą od kontroli objawów: rozstrzyga się to z lekarzem prowadzącym daną osobę, a nie na podstawie artykułu.
... a życie uczuciowe
Tym, co wystawia związek na próbę, prawie nigdy nie jest rozpoznanie. To błędne odczytania: napad snu w trakcie filmu wzięty za nudę, drzemka odebrana jako wymówka, skrócony wieczór uznany za brak zainteresowania. Rozpoznanie nie mówi nic o pożądaniu ani o przywiązaniu: to czujność się waha, a nie zainteresowanie drugą osobą.
Uprzedzenie wcześnie, bez dramatyzowania, oszczędza wielu takich nieporozumień. Jeśli katapleksja należy do obrazu choroby, wyjaśnienie jej, zanim wystąpi, oszczędza partnerowi prawdziwego przestrachu. Przydatny odruch: zachować spokój, pomóc osobie usiąść, jeśli to możliwe, mówić normalnie i poczekać, aż minie.
Reszta sprowadza się do konkretnych dostosowań, bardziej użytecznych niż wielkie deklaracje: planować wspólne chwile na godziny najlepszej czujności, pozwolić drzemce istnieć bez komentarza, zaproponować prowadzenie, gdy senność narasta, przyjąć poszatkowane noce, nie doszukując się w nich sygnału.
Co do momentu, w którym o tym powiedzieć, nie ma reguły: wiele osób nazywa najpierw praktyczną potrzebę, a pełne wyjaśnienie zostawia na później. Nikt nie musi przedstawiać swojej dokumentacji medycznej, żeby zostać potraktowanym poważnie.