Narkolepsi er en neurologisk søvnsygdom, ikke en måde at passe sine nætter dårligt på. Søvnigheden vender tilbage i løbet af dagen selv efter en lang og regelmæssig nat, og nogle mennesker har desuden katapleksi, et pludseligt tab af muskelspænding udløst af en følelse. Hverken dovenskab eller søvngæld: styrken varierer meget fra person til person.
Hvad narkolepsi forstyrrer
Hjernen holder normalt skarpe grænser mellem vågenhed, non-REM-søvn og REM-søvn, den fase hvor vi drømmer, og hvor musklerne er fysiologisk lammede. Ved narkolepsi bliver disse grænser gennemtrængelige: REM-søvn trænger ind i dagen, og stumper af vågenhed hakker natten i stykker. Det er altså ikke et spørgsmål om mængde: man kan sove et normalt antal timer og stadig være dybt søvnig, fordi det, der er ramt, er tilstandenes stabilitet, ikke deres varighed.
Der skelnes mellem to former. Narkolepsi type 1 ledsages af katapleksi og er kendetegnet ved mangel på hypokretin (også kaldet orexin), et neuropeptid der stabiliserer vågenheden. Tabet af de nerveceller, der producerer det, er veldokumenteret; mekanismen bag tabet, en autoimmun reaktion hos personer med en bestemt genetisk baggrund, er den dominerende hypotese, stærkt understøttet, men ikke bevist. Narkolepsi type 2 er uden katapleksi, hypokretinniveauet er her sædvanligvis normalt, og mekanismerne er fortsat dårligere forstået. Det er en sjælden sygdom, i størrelsesordenen nogle få personer ud af flere tusinde.
De fem klassiske træk
Ingen enkelt person har dem alle.
- Udtalt dagsøvnighed, det konstante symptom, som man ikke taler om narkolepsi uden. Sjældent et spektakulært søvnkollaps: snarere en vedvarende tåge, mikrosøvn på nogle få sekunder, automatiske handlinger uden erindring om at have udført dem.
- Søvnanfald, uimodståelige bølger der kommer på det forkerte tidspunkt. En kort lur giver ofte hurtig lindring, hvilket er ret karakteristisk.
- Katapleksi vedrører kun type 1.
- Søvnparalyse, en kortvarig manglende evne til at bevæge sig eller tale, i det man falder i søvn eller vågner.
- Hallucinationer ved indsovning eller opvågning, meget virkelighedstro sanseindtryk på grænsen til søvnen, undertiden decideret angstprovokerende.
En præcisering er vigtig: de to sidste findes også hos mennesker uden narkolepsi, især efter søvnmangel. Alene betyder de intet. Den opsplittede nattesøvn hører derimod med til billedet uden at optræde på denne liste.
Katapleksi, hvad det er og hvad det ikke er
Katapleksi er et pludseligt tab af muskelspænding udløst af en følelse, oftest en positiv: et latteranfald, en god overraskelse, undertiden vrede. Det varer fra nogle sekunder til et minut eller to.
Det punkt, der ændrer alt for de pårørende: personen forbliver ved bevidsthed. Hun hører, hun forstår, hun husker bagefter, hvad der blev sagt. Det er hverken bevidsthedstab eller et epileptisk anfald, og der er ingen at vække.
Det er også sjældent fuldstændigt: oftest en kæbe der falder, knæ der giver efter, en stemme der forsvinder. Denne diskretion forklarer, at det længe forbliver ubemærket. Nogle ender med at undgå det, der får dem til at le højt, hvilket forarmer det sociale liv mere end anfaldene selv.
De hyppigste forvekslinger
Narkolepsi er ikke søvnmangel. Det er den mest udbredte og mest sårende forveksling: den forvandler en neurologisk sygdom til et spørgsmål om personlig disciplin. Ingen tidligere sengetid, ingen kaffe og ingen motivation får søvnigheden til at forsvinde.
Det er hverken dovenskab eller depression, selv om netop den sidste diagnose ofte stilles før den rigtige: tilsyneladende manglende interesse, resultater der falder, og irritabilitet kan ligne. Det overlap forklarer delvis forsinkelsen i diagnosen, ofte flere år, mens symptomerne som regel begynder i ungdomsårene eller i den tidlige voksenalder.
Den skal skelnes fra andre årsager til søvnighed: søvnapnø, forsinket søvnfase, natarbejde, idiopatisk hypersomni. Den sidste grænse er omdiskuteret blandt specialister, især ved type 2. Et praktisk pejlemærke hjælper: ved narkolepsi er en kort lur forfriskende, hvilket i almindelighed ikke er tilfældet ved idiopatisk hypersomni.
Endelig gør karikaturen af den sovende, der falder med næsen ned i tallerkenen, lidelsen både komisk og usynlig på én gang og skjuler dens mest almindelige form: en, der kæmper hele dagen for at være til stede.
Diagnose og behandling
Diagnosen stilles hverken ud fra et spørgeskema eller et indtryk. Den bygger på en søvnregistrering i et specialiseret center: en polysomnografi om natten, efterfulgt dagen efter af en multipel søvnlatenstest, som over flere lure måler, hvor hurtigt søvnen indtræder, og om REM-søvnen kommer tidligt. En måling af hypokretin i rygmarvsvæsken foreslås undertiden. Flere lægemidler og nylig søvnmangel forvansker disse resultater.
Der findes til dato ingen helbredende behandling, men indsatser der reelt mindsker påvirkningen: korte, planlagte lure, faste tidspunkter og efter omstændighederne medicin, der retter sig særskilt mod søvnigheden og mod katapleksien. Alt dette drøftes med den ordinerende læge, bivirkninger inklusive: hverken opstart, ændring eller ophør improviseres på egen hånd.
Bilkørsel og visse job er omfattet af regler, der varierer fra land til land og afhænger af, hvor godt symptomerne er kontrolleret: det afklares med den læge, der følger personen, ikke ud fra en artikel.
... og kærlighedslivet
Det, der sætter et forhold på prøve, er næsten aldrig diagnosen. Det er fejltolkningerne: et søvnanfald under en film læst som kedsomhed, en lur oplevet som en undvigemanøvre, en afkortet aften taget for manglende interesse. Diagnosen siger intet om lyst eller tilknytning: det er årvågenheden der svinger, ikke interessen for den anden.
At sige det tidligt, uden dramatik, sparer mange af disse misforståelser. Hvis katapleksi hører med til billedet, undgår en forklaring, inden det sker, en reel forskrækkelse. Den nyttige refleks: forbliv rolig, hjælp personen med at sætte sig hvis det er muligt, tal normalt og vent til det går over.
Resten handler om konkrete justeringer, mere nyttige end store erklæringer: at lægge tiden sammen i de timer med bedst årvågenhed, at lade luren være uden kommentarer, at tilbyde at køre når søvnigheden stiger, at acceptere opsplittede nætter uden at læse et signal ind i dem.
Hvad angår tidspunktet for at tale om det, findes der ingen regel: mange nævner først et praktisk behov og gemmer den fulde forklaring til senere. Ingen skal fremlægge sin journal for at blive taget alvorligt.