Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ có nguồn gốc thần kinh, không phải cách quản lý giấc đêm kém. Cơn buồn ngủ vẫn trở lại trong ngày dù đêm trước đã ngủ dài và đều đặn, và một số người còn có thêm mất trương lực cơ do cảm xúc, tình trạng trương lực cơ mất đi đột ngột do một cảm xúc khởi phát. Đây không phải sự lười biếng cũng không phải nợ ngủ: mức độ thay đổi rất nhiều tùy từng người.
Chứng ngủ rũ làm rối loạn điều gì
Bình thường, não giữ ranh giới rõ rệt giữa trạng thái thức, giấc ngủ sóng chậm và giấc ngủ REM, giai đoạn của giấc mơ và của tình trạng liệt cơ sinh lý. Trong chứng ngủ rũ, những ranh giới ấy trở nên thấm lẫn: giấc ngủ REM xâm nhập vào ban ngày, còn những mảnh thức giấc thì cắt vụn ban đêm. Vậy nên đây không phải chuyện số lượng: một người có thể ngủ đủ số giờ bình thường mà vẫn buồn ngủ sâu, vì cái bị tổn thương là sự ổn định của các trạng thái, chứ không phải thời lượng của chúng.
Người ta phân biệt hai thể. Chứng ngủ rũ týp 1 đi kèm mất trương lực cơ do cảm xúc và được đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hypocretin (còn gọi là orexin), một neuropeptide giúp ổn định trạng thái thức. Việc mất các nơron sản xuất chất này đã được xác lập rõ; còn cơ chế gây ra sự mất mát đó, một phản ứng tự miễn trên nền di truyền nhất định, là giả thuyết chủ đạo, được ủng hộ mạnh nhưng chưa được chứng minh. Chứng ngủ rũ týp 2 không có mất trương lực cơ, nồng độ hypocretin thường bình thường, và cơ chế của nó còn ít được hiểu hơn. Đây là bệnh hiếm, ở mức vài người trên vài nghìn người.
Năm biểu hiện kinh điển
Không ai có đủ tất cả.
- Buồn ngủ ban ngày quá mức, triệu chứng hằng định, không có nó thì không gọi là chứng ngủ rũ. Hiếm khi là một cú thiếp ngủ ngoạn mục: thường là một màn sương thường trực, những giấc ngủ vi thể kéo dài vài giây, những động tác tự động mà sau đó không nhớ là mình đã làm.
- Cơn ngủ kịch phát, những đợt trào lên không cưỡng lại được và đến vào lúc tệ nhất. Một giấc ngủ ngắn thường làm dịu rất nhanh, điều này khá đặc trưng.
- Mất trương lực cơ do cảm xúc chỉ liên quan đến týp 1.
- Liệt khi ngủ, tình trạng không cử động hay nói được trong chốc lát, lúc thiếp ngủ hoặc lúc tỉnh dậy.
- Ảo giác lúc thiếp ngủ hoặc lúc tỉnh dậy, những tri giác rất thật ở ranh giới của giấc ngủ, đôi khi thực sự gây lo sợ.
Có một điểm cần nói rõ: hai biểu hiện cuối cũng xuất hiện ở người không mắc chứng ngủ rũ, nhất là sau khi thiếu ngủ. Đứng riêng, chúng không khẳng định điều gì. Còn giấc ngủ đêm bị đứt đoạn thì thuộc về bệnh cảnh dù không nằm trong danh sách này.
Mất trương lực cơ do cảm xúc là gì và không phải là gì
Đó là tình trạng trương lực cơ mất đi đột ngột do một cảm xúc khởi phát, thường là cảm xúc tích cực: một trận cười, một bất ngờ dễ chịu, đôi khi là cơn giận. Nó kéo dài từ vài giây đến một hoặc hai phút.
Điểm thay đổi mọi thứ đối với người xung quanh: người bệnh vẫn hoàn toàn tỉnh táo về ý thức. Họ nghe thấy, họ hiểu, sau đó họ nhớ những gì đã được nói. Đây không phải mất ý thức cũng không phải cơn động kinh, và không có ai để đánh thức cả.
Nó cũng hiếm khi toàn thân: thường chỉ là hàm trễ xuống, đầu gối khuỵu, giọng nói tắt đi. Chính sự kín đáo ấy giải thích vì sao nó không được nhận ra trong thời gian dài. Một số người rốt cuộc tránh những gì làm mình cười lớn, và điều đó làm nghèo đời sống xã hội hơn cả bản thân các cơn.
Những nhầm lẫn thường gặp nhất
Chứng ngủ rũ không phải là thiếu ngủ. Đây là nhầm lẫn phổ biến nhất và gây tổn thương nhất: nó biến một rối loạn thần kinh thành chuyện kỷ luật cá nhân. Không có việc đi ngủ sớm hơn, không có ly cà phê nào, không có động lực nào làm cơn buồn ngủ biến mất.
Nó cũng không phải sự lười biếng, cũng không phải trầm cảm, dù chẩn đoán trầm cảm thường được đặt ra trước chẩn đoán đúng: vẻ mất hứng thú, kết quả sa sút, dễ cáu kỉnh có thể trông giống như vậy. Sự chồng lấn đó phần nào giải thích thời gian chậm trễ chẩn đoán, thường là vài năm, trong khi các triệu chứng nói chung khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc ở người trẻ tuổi.
Nó khác với các nguyên nhân gây buồn ngủ khác: ngưng thở khi ngủ, hội chứng pha ngủ trễ, làm việc ban đêm, chứng ngủ nhiều vô căn. Ranh giới cuối này còn được các chuyên gia tranh luận, nhất là với týp 2. Một dấu mốc thực dụng giúp ích: trong chứng ngủ rũ, một giấc ngủ ngắn làm người ta tỉnh táo lại, điều nói chung không xảy ra trong chứng ngủ nhiều vô căn.
Cuối cùng, hình biếm họa người ngủ gục mặt vào đĩa thức ăn vừa khiến rối loạn này thành chuyện buồn cười vừa khiến nó vô hình, và che mất dạng thường gặp nhất của nó: một người vật lộn suốt ngày để còn hiện diện.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán không dựa trên một bảng câu hỏi cũng không dựa trên cảm nhận. Nó dựa trên một bản ghi giấc ngủ tại trung tâm chuyên khoa: đo đa ký giấc ngủ ban đêm, hôm sau là nghiệm pháp đo nhiều lần độ trễ vào giấc ngủ, đo qua nhiều giấc ngủ ngắn xem người bệnh thiếp đi nhanh đến đâu và giấc ngủ REM có xuất hiện sớm hay không. Đôi khi bác sĩ đề nghị định lượng hypocretin trong dịch não tủy. Nhiều loại thuốc và tình trạng thiếu ngủ gần đây làm sai lệch các kết quả này.
Đến nay chưa có điều trị khỏi hẳn, nhưng có những cách chăm sóc thực sự làm giảm ảnh hưởng: những giấc ngủ ngắn được lên lịch, giờ giấc đều đặn, và tùy trường hợp là thuốc nhắm riêng vào cơn buồn ngủ và vào mất trương lực cơ. Tất cả những điều này được bàn với bác sĩ kê đơn, kể cả tác dụng không mong muốn: khởi đầu, thay đổi hay ngừng thuốc đều không phải chuyện tự ứng biến một mình.
Việc lái xe và một số vị trí công việc chịu những quy định thay đổi theo từng nước và phụ thuộc vào mức kiểm soát triệu chứng: điều đó được giải quyết cùng bác sĩ đang theo dõi người bệnh, không phải theo một bài viết.
... và đời sống tình cảm
Thứ thử thách một mối quan hệ hầu như không bao giờ là chẩn đoán. Đó là những hiểu sai: một cơn ngủ kịch phát giữa buổi xem phim bị đọc thành chán, một giấc ngủ ngắn bị hiểu là né tránh, một buổi tối kết thúc sớm bị coi là hết quan tâm. Chẩn đoán không nói gì về ham muốn hay sự gắn bó: cái dao động là độ tỉnh táo, không phải sự quan tâm dành cho người kia.
Nói sớm, không kịch tính hóa, tránh được phần lớn những hiểu sai ấy. Nếu mất trương lực cơ do cảm xúc nằm trong bệnh cảnh, giải thích trước khi nó xảy ra sẽ tránh cho người kia một phen hoảng thật sự. Phản xạ hữu ích: giữ bình tĩnh, giúp người ấy ngồi xuống nếu có thể, nói chuyện bình thường và chờ cho qua.
Phần còn lại nằm ở những điều chỉnh cụ thể, hữu ích hơn những lời tuyên bố lớn lao: xếp thời gian bên nhau vào những giờ tỉnh táo nhất, để giấc ngủ ngắn tồn tại mà không bình luận, đề nghị cầm lái khi cơn buồn ngủ dâng lên, chấp nhận những đêm ngủ đứt đoạn mà không đọc đó là một tín hiệu.
Còn về thời điểm nói ra, không có quy tắc nào: nhiều người nêu một nhu cầu thực tế trước và để dành lời giải thích đầy đủ cho sau này. Không ai phải trưng hồ sơ bệnh án của mình ra mới được xem là nghiêm túc.