Hội chứng Tourette là một tình trạng phát triển thần kinh có tic vận động và tic âm thanh, tức những cử động hoặc âm thanh đột ngột, lặp lại. Tic không phải hành vi cố ý gây rối hay dấu hiệu của trí thông minh thấp. Tic bắt đầu trước 18 tuổi và có thể thay đổi đáng kể theo thời gian.
Hội chứng Tourette là gì?
Hội chứng Tourette được xác định bởi nhiều tic vận động và ít nhất một tic âm thanh, dù hai loại không nhất thiết xuất hiện cùng lúc. Các triệu chứng tic kéo dài ít nhất một năm. Một số người nhận thấy cảm giác thôi thúc báo trước và sự nhẹ nhõm tạm thời sau tic; những người khác không trải qua hoặc không mô tả kiểu biểu hiện này.
Gen đóng vai trò quan trọng, nhưng nguyên nhân chính xác chưa được hiểu đầy đủ và khó có thể giống nhau ở tất cả mọi người. Hội chứng Tourette không quyết định trí thông minh, tính cách hay năng lực.
Nhiều biểu hiện của tic
Hội chứng Tourette không có một diện mạo duy nhất. Tic rất đa dạng và thay đổi theo thời gian:
- Tic vận động đơn giản: chớp mắt, giật đầu, nhún vai, nhăn mặt.
- Tic vận động phức tạp: chuỗi cử động, nhảy, chạm vào đồ vật, lặp lại một động tác.
- Tic âm thanh đơn giản: hắng giọng, khịt mũi, phát âm thanh ngắn, ho.
- Tic âm thanh phức tạp: nói từ hoặc đoạn câu, lặp lại điều vừa nghe.
Một định kiến dai dẳng cho rằng Tourette đồng nghĩa với chửi tục. Trên thực tế, chứng nói tục không chủ ý, tức vô thức thốt ra những từ thô tục, là biểu hiện hiếm gặp và chỉ ảnh hưởng đến một số ít người có Tourette. Đại đa số không chửi tục nhiều hơn những người khác. Thu hẹp hội chứng này vào những lời xúc phạm là hoàn toàn bỏ qua sự đa dạng thực tế của nó.
Hội chứng Tourette biểu hiện thế nào trong đời sống hằng ngày
Ngoài bản thân các tic còn có những tác động trong cuộc sống:
- Năng lượng: kìm tic hoặc chịu đựng khi tic diễn ra cần nhiều sức lực, nhất là ở nơi bạn cảm thấy mình bị quan sát.
- Ánh nhìn của người khác: sự hiểu lầm hay những lời nhận xét thường gây nặng nề hơn chính các tic.
- Theo từng đợt: tic tăng giảm theo giai đoạn, mạnh hơn khi căng thẳng, mệt mỏi hoặc phấn khích và có thể dịu đi khi nghỉ ngơi.
- Tình trạng đi kèm: ADHD, OCD, lo âu và các tình trạng khác có thể xuất hiện cùng Tourette và cần được đánh giá hoặc hỗ trợ riêng.
Những biểu hiện này thay đổi tùy người và từng ngày. Môi trường hỗ trợ có thể giảm căng thẳng nhưng không đảm bảo tic sẽ giảm.
Một vài tình huống thực tế
Hội chứng Tourette có hình thức rất khác nhau ở mỗi người.
Một số người có tic kín đáo, gần như không nhìn thấy, đến mức người thân hầu như không nhận ra. Người khác có tic rõ hơn và cần điều chỉnh ở nơi làm việc hoặc trường học. Một số người có thể kìm một số tic nhất định trong thời gian ngắn. Việc này có thể đòi hỏi nhiều nỗ lực, làm tăng khó chịu hoặc khiến nhiều tic xuất hiện hơn sau đó. Những người khác không thể kìm tic một cách ổn định.
Với phần lớn mọi người, tic đạt mức cao nhất ở tuổi vị thành niên rồi giảm rõ rệt khi trưởng thành. Ở một số người khác, tic vẫn còn nhưng trở nên dễ chung sống hơn. Không hành trình nào đúng hơn hành trình khác.
Hội chứng Tourette được chẩn đoán như thế nào?
Không có xét nghiệm máu hay chẩn đoán hình ảnh nào xác lập chẩn đoán. Hội chứng Tourette được chuyên gia đã qua đào tạo, như bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần hoặc bác sĩ chuyên khoa, chẩn đoán lâm sàng. Quy trình dựa trên tiêu chí quốc tế, chủ yếu là DSM-5 và ICD-11, và gồm nhiều bước:
- Phỏng vấn lâm sàng chuyên sâu: tìm hiểu lịch sử của tic, thời điểm khởi phát, diễn tiến và ảnh hưởng cụ thể đến đời sống hằng ngày.
- Tiêu chí chẩn đoán: phải có nhiều tic vận động và ít nhất một tic âm thanh, không nhất thiết cùng lúc, với triệu chứng tic hiện diện trong ít nhất một năm và khởi phát trước 18 tuổi.
- Lịch sử phát triển: tic xuất hiện trong thời thơ ấu, thường gặp nhất từ 5 đến 10 tuổi. Ký ức và lời kể của người thân giúp lần lại quá trình này.
- Chẩn đoán phân biệt: chuyên gia kiểm tra xem tic có được giải thích phù hợp hơn bởi nguyên nhân khác, như tác dụng của thuốc hoặc một tình trạng thần kinh khác, đồng thời nhận diện các tình trạng thường đi kèm như ADHD và OCD.
Chẩn đoán dựa trên sự hội tụ của các yếu tố này, không phải một tic riêng lẻ. Tiêu chí và lộ trình lâm sàng có thể khác nhau theo quốc gia và khung chẩn đoán.
Không cần điều trị chỉ vì có tic. Khi tic gây đau, chấn thương, khổ sở hoặc cản trở hoạt động, liệu pháp hành vi, thuốc, điều chỉnh thực tế hoặc hỗ trợ cho tình trạng đi kèm có thể hữu ích. Quyết định cần phản ánh ưu tiên của chính người đó.
Hội chứng Tourette và đời sống tình cảm
Hội chứng Tourette không quyết định khả năng yêu thương hay gắn bó của một người. Trong một mối quan hệ, các câu hỏi thực tế mang tính cá nhân: tic có gây đau không, phản ứng nào khiến người đó cảm thấy được tôn trọng, khi nào sự giúp đỡ được hoan nghênh và cách xử lý sự hiểu lầm ở nơi công cộng.
Cảm giác được chấp nhận có thể giảm áp lực phải kìm hoặc giấu tic, ngay cả khi tần suất không thay đổi. Bạn đời có thể hỏi thay vì tự suy đoán ý nghĩa của tic và không nên mong người đó kìm tic chỉ để mình thấy thoải mái.
Atypiklove hướng tới việc tạo không gian cho cuộc trò chuyện trực tiếp ấy mà không biến một chẩn đoán thành khuôn mẫu quan hệ cố định.