Narkolepsi, gecelerini kötü yönetmenin bir sonucu değil, nörolojik bir uyku bozukluğudur. Uzun ve düzenli bir gecenin ardından bile gün içinde uykululuk geri gelir; bazı kişilerde buna bir duyguyla tetiklenen ani kas tonusu kaybı olan katapleksi de eşlik eder. Ne tembellik ne de uyku borcu: şiddeti kişiden kişiye çok değişir.
Narkolepsinin bozduğu şey
Beyin normalde uyanıklık, yavaş dalga uykusu ve rüyaların ve fizyolojik kas felcinin yaşandığı REM uykusu arasında net sınırlar korur. Narkolepside bu sınırlar geçirgen hale gelir: REM uykusu gündüzün içine taşar, uyanıklık parçaları da geceyi böler. Dolayısıyla bu bir miktar meselesi değildir: kişi normal sayıda saat uyuyup yine de derin bir uykululuk yaşayabilir, çünkü etkilenen şey bu durumların süresi değil kararlılığıdır.
İki biçim ayırt edilir. Tip 1 narkolepsi katapleksiyle birlikte görülür ve uyanıklığı dengeleyen bir nöropeptit olan hipokretin (ya da oreksin) eksikliğiyle tanımlanır. Bunu üreten nöronların kaybı iyi kanıtlanmıştır; bu kaybın altındaki mekanizma, yani genetik bir zemin üzerinde gelişen otoimmün bir tepki, güçlü biçimde desteklenen ama kanıtlanmamış baskın varsayımdır. Tip 2 narkolepside katapleksi yoktur, hipokretin düzeyi genellikle normaldir ve mekanizmaları daha az anlaşılmıştır. Nadir bir hastalıktır: birkaç bin kişide birkaç kişi düzeyinde.
Klasik beş belirti
Hiç kimsede bunların hepsi birden bulunmaz.
- Aşırı gündüz uykululuğu, olmadan narkolepsiden söz edilemeyen değişmez belirti. Nadiren gösterişli bir uyuyakalma biçiminde olur: daha çok sürekli bir sis, birkaç saniyelik mikrouykular, yapıldığı hatırlanmayan otomatik hareketler.
- Uyku atakları, en kötü anda gelen karşı konulmaz dalgalar. Kısa bir şekerleme çoğu zaman hızla rahatlatır; bu oldukça tipiktir.
- Katapleksi yalnızca tip 1'i ilgilendirir.
- Uyku felci, uykuya dalarken ya da uyanırken kısa süreli olarak hareket edememe veya konuşamama.
- Uykuya dalarken ya da uyanırken görülen halüsinasyonlar, uykunun sınırında yaşanan çok gerçekçi, kimi zaman açıkça korkutucu algılar.
Bir ayrıntı önemli: son ikisi narkolepsisi olmayan kişilerde de, özellikle uykusuzluktan sonra görülür. Tek başlarına hiçbir şeyin işareti değildir. Parçalı gece uykusu ise bu listede yer almadan tabloya aittir.
Katapleksi: ne olduğu ve ne olmadığı
Katapleksi, bir duyguyla tetiklenen ani kas tonusu kaybıdır; bu duygu çoğu zaman olumludur: bir kahkaha krizi, güzel bir sürpriz, kimi zaman öfke. Birkaç saniyeden bir iki dakikaya kadar sürer.
Çevredekiler için her şeyi değiştiren nokta: kişinin bilinci açık kalır. Duyar, anlar, sonrasında söylenenleri hatırlar. Bu ne bir bilinç kaybı ne de bir epilepsi nöbetidir ve uyandırılacak kimse yoktur.
Ayrıca nadiren tam olur: çoğu zaman düşen bir çene, bükülen dizler, sönen bir sestir. Bu belli belirsizlik, uzun süre fark edilmemesini açıklar. Bazı kişiler sonunda kendilerini çok güldüren şeylerden kaçınır; bu da sosyal hayatı atakların kendisinden daha çok yoksullaştırır.
En sık görülen karışıklıklar
Narkolepsi uyku eksikliği değildir. Bu, en yaygın ve en incitici karışıklıktır: nörolojik bir bozukluğu kişisel disiplin meselesine dönüştürür. Hiçbir erken yatma, hiçbir kahve, hiçbir motivasyon uykululuğu ortadan kaldırmaz.
Ne tembelliktir ne de depresyon, gerçi doğru tanıdan önce çoğu zaman depresyon tanısı konur: görünürdeki ilgisizlik, düşen başarı, sinirlilik buna benzeyebilir. Bu örtüşme, belirtiler genellikle ergenlikte ya da genç erişkinlikte başlarken tanının çoğu zaman birkaç yıl gecikmesini kısmen açıklar.
Uykululuğun başka nedenlerinden ayrılır: uyku apnesi, gecikmiş uyku fazı sendromu, gece çalışması, idiyopatik hipersomni. Bu son sınır, özellikle tip 2 söz konusu olduğunda uzmanlar arasında tartışmalıdır. Pratik bir ipucu yardımcı olur: narkolepside kısa bir şekerleme dinlendirir, idiyopatik hipersomnide ise genellikle dinlendirmez.
Son olarak, yüzü tabağına düşen uykucu karikatürü bozukluğu hem gülünç hem görünmez kılar ve en yaygın biçimini gizler: bütün gün orada kalabilmek için direnen biri.
Tanı ve tedavi
Tanı ne bir ankete ne de bir izlenime dayanır. Uzmanlaşmış bir merkezde yapılan uyku kaydına dayanır: gece polisomnografisi, ertesi gün ise birden fazla şekerleme boyunca uykuya ne kadar hızlı geçildiğini ve REM uykusunun erken gelip gelmediğini ölçen çoklu uyku latansı testi. Beyin omurilik sıvısında hipokretin ölçümü de kimi zaman önerilir. Birçok ilaç ve yakın zamanda yaşanan uykusuzluk bu sonuçları bozar.
Bugüne kadar iyileştirici bir tedavi yoktur, ama etkiyi gerçekten azaltan yaklaşımlar vardır: planlı kısa şekerlemeler, saatlerin düzenliliği ve duruma göre uykululuğu ve katapleksiyi ayrı ayrı hedefleyen ilaçlar. Bunların tümü, yan etkiler dahil, reçeteyi yazan hekimle konuşulur: ne başlanması, ne değiştirilmesi, ne de bırakılması tek başına doğaçlanır.
Araç kullanmak ve bazı işler, ülkeye göre değişen ve belirtilerin ne kadar denetlenebildiğine bağlı olan düzenlemelere tabidir: bu, bir makaleye göre değil, kişiyi izleyen hekimle birlikte ele alınır.
... ve aşk hayatı
Bir ilişkiyi sınayan şey neredeyse hiçbir zaman tanı değildir. Yanlış yorumlardır: film sırasında gelen bir uyku atağının can sıkıntısı sanılması, bir şekerlemenin kaçamak gibi yaşanması, erken biten bir akşamın ilgisizlik olarak okunması. Tanı ne arzu ne de bağlanma hakkında bir şey söyler: dalgalanan şey uyanıklıktır, karşıdakine duyulan ilgi değil.
Dramatize etmeden erkenden söylemek bu yanlış anlamaların çoğunu önler. Katapleksi tabloya dahilse, gerçekleşmeden önce anlatmak gerçek bir korkuyu önler. İşe yarayan refleks: sakin kalmak, mümkünse kişinin oturmasına yardım etmek, normal konuşmak ve geçmesini beklemek.
Gerisi büyük sözlerden daha yararlı somut ayarlamalara bağlıdır: birlikte geçirilen anları uyanıklığın en iyi olduğu saatlere yerleştirmek, şekerlemeyi yorumsuz bırakmak, uykululuk arttığında arabayı kullanmayı önermek, parçalı geceleri bir işaret gibi okumadan kabul etmek.
Bunu ne zaman konuşacağına gelince, bir kural yok: birçok kişi önce pratik bir ihtiyacı dile getirir, tam açıklamayı sonraya bırakır. Kimse ciddiye alınmak için tıbbi dosyasını sermek zorunda değildir.