Duỗi thẳng chân mà vẫn đặt được lòng bàn tay xuống sàn, ngón cái gập ngược chạm tới cẳng tay, khuỷu tay ngửa ra sau quá mức: đó là mặt nhìn thấy được của tăng động khớp, và cũng là phần ít nói lên điều gì nhất. Hai người có thể có cùng một biên độ vận động, người này cả đời chẳng bao giờ nghĩ tới, người kia lại phải sắp xếp cả tuần lễ của mình quanh cơn đau và sự mệt mỏi. Hiểu tăng động khớp chính là hiểu vì sao khoảng cách đó tồn tại.
Từ này bao gồm những gì
Tăng động khớp chỉ tình trạng biên độ vận động vượt quá giới hạn bình thường ở một hoặc nhiều khớp. Nó có thể khu trú ở một bên gối hay một bên vai, hoặc lan rộng trên nhiều vùng của cơ thể. Nó liên quan đến cách mô liên kết ứng xử khi chịu lực căng, cũng như đến hình dạng của các mặt khớp xương.
Tình trạng này thường gặp hơn ở tuổi thơ, có xu hướng giảm dần theo tuổi, được ghi nhận nhiều hơn ở nữ giới, và tần suất thay đổi tùy theo quần thể được nghiên cứu. Những xu hướng đã được ghi nhận ấy không nói lên điều gì về một trường hợp cá nhân.
Công cụ sàng lọc được dùng nhiều nhất là thang điểm Beighton, một thang chín điểm dựa trên năm động tác đơn giản. Cần biết rõ nó là gì: một phép sàng lọc nhanh, chỉ khảo sát vài khớp, với ngưỡng thay đổi theo tuổi và giới. Nó không đo đau, không đo mệt mỏi, cũng không đo mức độ ảnh hưởng đến đời sống. Điểm cao không phải là một chẩn đoán, điểm thấp không loại trừ điều gì.
Một phổ liên tục, không phải một cái ô
Đây là sự phân biệt hữu ích nhất, và cũng thường bị bỏ qua nhất. Người ta thường mô tả ba tình huống nối tiếp nhau.
- Tăng động khớp không triệu chứng: khớp mềm dẻo, không có phàn nàn nào. Đây là trường hợp phổ biến nhất và không cần bất kỳ điều trị nào.
- Các rối loạn phổ tăng động khớp: sự mềm dẻo đi kèm đau dai dẳng, bong gân hoặc bán trật khớp tái diễn, nhưng chưa đủ tiêu chuẩn của một hội chứng di truyền đã được xác định.
- Hội chứng Ehlers-Danlos thể tăng động, thường viết tắt là hEDS: một bức tranh rộng hơn, kết hợp tăng động khớp với các dấu hiệu ở da, tiền sử gia đình và tổn thương cơ xương khớp, theo các tiêu chuẩn quốc tế công bố năm 2017.
Có hai điểm cần nói rõ. Thứ nhất, khác với các thể Ehlers-Danlos còn lại, thể tăng động cho đến nay chưa có dấu ấn di truyền nào được xác nhận: chẩn đoán vẫn mang tính lâm sàng, và điều đó nuôi dưỡng những tranh luận nghiêm túc giữa các chuyên gia về ranh giới chính xác của các nhóm. Thứ hai, những nhóm này không xếp hạng con người theo mức độ vất vả đã trải qua: một người thuộc phổ mà không có hội chứng vẫn có thể sống một cuộc sống bị hạn chế nhiều hơn một người đã được chẩn đoán.
Còn có những thể Ehlers-Danlos khác, trong đó có một thể mạch máu hiếm hơn nhiều, tiên lượng khác hẳn và cần theo dõi chuyên khoa: việc phân định ấy thuộc về bác sĩ di truyền, không thuộc về một bài viết.
Những gì thường đi kèm tăng động khớp
Khi tăng động khớp gây phiền toái, hiếm khi nó đi một mình. Những yếu tố được mô tả đều đặn nhất là:
- Đau, thường lan tỏa, di chuyển, khó giải thích bằng hình ảnh học. Cơn đau ấy hoàn toàn có thật, và sự vô hình của nó là một phần quan trọng của vấn đề.
- Mệt mỏi, dai dẳng, một phần do khối lượng làm việc cơ bắp thường trực mà những khớp tự giữ mình kém hơn đòi hỏi.
- Cảm thụ bản thể kém tin cậy hơn, tức là cảm giác về vị trí của cơ thể trong không gian. Từ đó sinh ra sự vụng về, những lần bong gân cổ chân lặp lại, những đồ vật tuột khỏi tay.
- Rối loạn điều hòa tim mạch, đặc biệt là những cơn choáng váng khi đứng dậy.
- Lo âu, mối liên hệ của nó với tăng động khớp được quan sát thấy nhiều lần. Cơ chế còn đang được tranh luận và không thể quy giản thành chuyện "sợ bị đau".
Mối liên hệ thường được báo cáo với tự kỷ và tăng động giảm chú ý cũng thuộc loại phát hiện đó: nó lặp lại trong các nghiên cứu, còn bản chất thì vẫn đang được tìm hiểu. Không có gì cho phép nói rằng tăng động khớp giải thích một dạng đa dạng thần kinh, hay ngược lại, và bản thân tăng động khớp không phải là một dạng đa dạng thần kinh.
Những nhầm lẫn và định kiến dai dẳng
Chuyện "khớp đôi" không hề tồn tại. Cách nói ấy chỉ là hình ảnh: không có khớp nào thừa ra cả, chỉ có một khớp đi xa hơn mà thôi.
Dẻo không có nghĩa là chắc. Tăng động khớp thường bị coi là một lợi thế trong múa, thể dục dụng cụ hay yoga. Vào sâu hơn trong một tư thế chẳng bảo vệ được điều gì, và việc tập ở biên độ tối đa chính là thứ đẩy một khớp vốn đã lỏng lẻo vào thế khó.
"Đó là do tâm lý" là định kiến tốn kém nhất. Hành trình đi tìm chẩn đoán thường rất dài, các xét nghiệm trả về kết quả bình thường, và nhiều người, đặc biệt là phụ nữ, bị nói rằng họ nói quá lên trước khi được lắng nghe nghiêm túc. Việc chủ đề này gần đây xuất hiện nhiều trên mạng xã hội còn thêm vào một nghi ngờ chạy theo mốt, và nghi ngờ ấy giáng xuống chính những người đã đi tìm lời giải thích suốt nhiều năm.
Cuối cùng, tăng động khớp không phải là một bệnh tiến triển với kết cục đã được định sẵn. Cường độ thay đổi theo từng giai đoạn, và nhiều người cải thiện được nhờ tập luyện phù hợp. Không ai có thể hứa hẹn một diễn tiến nào cả.
Những gì giúp ích trong đời sống hằng ngày
Cách xử trí tùy thuộc vào vị trí của mỗi người trên phổ và được xây dựng cùng các chuyên gia: bác sĩ, kỹ thuật viên vật lý trị liệu, đôi khi là bác sĩ thấp khớp hay bác sĩ di truyền. Có một nguyên tắc trở đi trở lại: mục tiêu là làm mạnh và làm vững chứ không phải làm mềm dẻo thêm. Tập cơ tăng tiến và tập cảm thụ bản thể được đặt lên hàng đầu, trong khi kéo giãn ở biên độ tối đa nói chung không được khuyến khích. Liều lượng thuộc về kỹ thuật viên vật lý trị liệu, không thuộc về một đoạn video.
Phần còn lại là chuyện tiết kiệm năng lượng: chia đều gắng sức trong tuần thay vì làm hết mọi thứ vào một ngày khỏe, ngồi xuống khi có thể, tránh mang vác nặng hoặc phân bố lệch. Nẹp và dụng cụ chỉnh hình giúp ích cho một số người ở một số khớp, khi có chỉ định.
Một khớp bị trật, một cơn đau mới xuất hiện hay những lần ngất lặp lại đều cần ý kiến của bác sĩ, chứ không phải một thủ thuật học được trên mạng.
... và đời sống tình cảm
Điều đè nặng lên một mối quan hệ hầu như không bao giờ là độ dẻo: đó là sự khó lường. Ngày khỏe và ngày mệt không báo trước, và một kế hoạch bị hủy vào tối hôm trước rất dễ bị hiểu thành sự nguội lạnh. Nói trước một lần vẫn nhẹ nhàng hơn nhiều so với việc phải sửa chữa hiểu lầm về sau.
Nói về những ảnh hưởng cụ thể hiệu quả hơn là nêu ra một chẩn đoán: đứng lâu phải trả giá đắt, xách đồ đi chợ là mạo hiểm, đi bộ đường dài thì hôm sau phải trả nợ. Đó là thông tin thực dụng chứ không phải một lời thú nhận, và nó cho phép người kia đề xuất những buổi đi chơi có chỗ ngồi.
Về chuyện gần gũi, thường chỉ cần một câu là đủ: nói rõ tư thế nào kéo căng một bên vai hay chống người kiểu nào thì đau sẽ tránh được vô số hiểu lầm, bởi đó là chuyện cơ học. Có một điểm đáng nói thẳng: sự mềm dẻo không buộc ai phải làm gì cả. Không ai phải uốn éo để làm vừa lòng người khác, và tin rằng một người tăng động khớp thì sẵn sàng với mọi tư thế là một sự phóng chiếu, không phải một sự thật.
Còn lại là thế cân bằng tinh tế nhất: đừng để bạn đời trượt dần vào vai người chăm sóc. Giúp đỡ khi cần thì có; trở thành người chịu trách nhiệm về cơn đau của người kia thì không. Điều bảo vệ mối quan hệ là sự chăm sóc tồn tại ở nơi khác, và cặp đôi vẫn giữ được quyền nói về những chuyện khác.