La narcolèpsia és un trastorn neurològic del son, no una manera de gestionar malament les nits. La somnolència torna durant el dia fins i tot després d'una nit llarga i regular, i algunes persones presenten a més una cataplexia, una pèrdua brusca del to muscular desencadenada per una emoció. Ni mandra ni deute de son: la intensitat varia molt d'una persona a una altra.
Què desregula la narcolèpsia
El cervell manté normalment fronteres nítides entre la vigília, el son no REM i el son REM, el dels somnis i de la paràlisi muscular fisiològica. En la narcolèpsia, aquestes fronteres es tornen poroses: el son REM irromp en ple dia i fragments de vigília esmicolen la nit. No és, doncs, una qüestió de quantitat: es pot dormir un nombre normal d'hores i continuar profundament somnolent, perquè el que està afectat és l'estabilitat dels estats, no la seva durada.
Es distingeixen dues formes. La narcolèpsia de tipus 1 s'acompanya de cataplexia i es caracteritza per un dèficit d'hipocretina (o orexina), un neuropèptid que estabilitza la vigília. La pèrdua de les neurones que la produeixen està ben establerta; el mecanisme implicat, una reacció autoimmune sobre un terreny genètic, és la hipòtesi dominant, molt sostinguda però no demostrada. La narcolèpsia de tipus 2 cursa sense cataplexia, el nivell d'hipocretina hi sol ser normal i els seus mecanismes continuen sent menys compresos. És una malaltia rara, de l'ordre d'unes poques persones de cada uns quants milers.
Les cinc manifestacions clàssiques
Cap persona no les presenta totes.
- La somnolència diürna excessiva, símptoma constant, sense el qual no es parla de narcolèpsia. Rarament un adormiment espectacular: més aviat una boira permanent, microsons d'uns segons, gestos automàtics sense record d'haver-los fet.
- Els atacs de son, empentes irreprimibles que arriben en el pitjor moment. Una migdiada curta sovint alleuja de pressa, cosa força característica.
- La cataplexia, que només afecta el tipus 1.
- La paràlisi del son, breu incapacitat de moure's o de parlar, en el moment d'adormir-se o de despertar-se.
- Les al·lucinacions en adormir-se o en despertar-se, percepcions molt realistes al llindar del son, de vegades francament angoixants.
Una precisió compta: les dues darreres també existeixen en persones sense narcolèpsia, sobretot després d'una privació de son. Aïllades, no indiquen res. El son nocturn fragmentat, en canvi, pertany al quadre sense figurar en aquesta llista.
La cataplexia, què és i què no és
La cataplexia és una pèrdua sobtada del to muscular desencadenada per una emoció, la majoria de vegades positiva: un atac de riure, una bona sorpresa, de vegades la ràbia. Dura d'uns segons a un o dos minuts.
El punt que ho canvia tot per a l'entorn: la persona es manté conscient. Sent, entén i després recorda el que s'ha dit. No és ni una pèrdua de coneixement ni una crisi epilèptica, i no hi ha ningú a qui despertar.
També és rarament total: la majoria de vegades una mandíbula que cau, uns genolls que cedeixen, una veu que s'apaga. Aquesta discreció explica que passi desapercebuda durant molt de temps. Algunes persones acaben evitant allò que les fa riure fort, cosa que empobreix la vida social més que els episodis mateixos.
Les confusions més freqüents
La narcolèpsia no és una manca de son. És la confusió més estesa i la més dolorosa: converteix un trastorn neurològic en una qüestió de disciplina personal. Cap anar a dormir més aviat, cap cafè, cap motivació no fa desaparèixer la somnolència.
No és ni mandra ni depressió, encara que aquest darrer diagnòstic sovint es faci abans del bo: desinterès aparent, resultats que cauen i irritabilitat s'hi poden assemblar. Aquesta superposició explica en part el retard del diagnòstic, sovint de diversos anys, mentre que els símptomes comencen en general a l'adolescència o en l'adult jove.
Es distingeix d'altres causes de somnolència: apnea del son, síndrome de retard de fase, treball nocturn, hipersòmnia idiopàtica. Aquesta darrera frontera és discutida entre especialistes, sobretot amb el tipus 2. Ajuda un punt de referència pràctic: en la narcolèpsia una migdiada curta resulta reparadora, cosa que en general no passa en la hipersòmnia idiopàtica.
Finalment, la caricatura del dormilega que s'esfondra amb el nas al plat fa el trastorn còmic i invisible alhora, i amaga la seva forma més habitual: algú que lluita tot el dia per continuar present.
Diagnòstic i tractament
El diagnòstic no es fa ni amb un qüestionari ni amb una impressió. Es basa en un enregistrament del son en un centre especialitzat: una polisomnografia nocturna, seguida l'endemà d'un test de latències múltiples del son, que mesura al llarg de diverses migdiades la rapidesa amb què arriba el son i l'aparició precoç del son REM. De vegades es proposa una determinació de la hipocretina en el líquid cefalorraquidi. Diversos medicaments i una manca de son recent falsegen aquests resultats.
Ara com ara no existeix cap tractament curatiu, però sí abordatges que redueixen realment l'impacte: migdiades curtes programades, una regularitat dels horaris i, segons els casos, medicaments dirigits per separat a la somnolència i a la cataplexia. Tot això es parla amb el metge prescriptor, efectes indesitjats inclosos: ni l'inici, ni la modificació, ni la retirada no s'improvisen tot sol.
La conducció i alguns llocs de treball depenen d'una normativa que varia segons el país i del control dels símptomes: això es tracta amb el metge que segueix la persona, no a partir d'un article.
... i la vida amorosa
El que posa una relació a prova gairebé mai no és el diagnòstic. Són els errors d'interpretació: un atac de son durant una pel·lícula llegit com a avorriment, una migdiada viscuda com una escapatòria, una vetllada escurçada presa per desinterès. El diagnòstic no diu res del desig ni de l'afecte: el que fluctua és la vigilància, no l'interès per l'altra persona.
Avisar aviat, sense dramatitzar, estalvia molts d'aquests contrasentits. Si la cataplexia forma part del quadre, explicar-la abans que passi evita un ensurt de debò. El reflex útil: mantenir la calma, ajudar la persona a asseure's si és possible, parlar amb normalitat i esperar que passi.
La resta són ajustaments concrets, més útils que les grans declaracions: encaixar els moments en parella en les hores de millor vigilància, deixar que la migdiada existeixi sense comentaris, oferir-se a conduir quan puja la somnolència, acceptar nits fragmentades sense llegir-hi cap senyal.
Quant al moment de parlar-ne, no hi ha regla: moltes persones anomenen primer una necessitat pràctica i es guarden l'explicació completa per més endavant. Ningú no ha d'exposar el seu historial mèdic per ser pres seriosament.